قد يتحول ضوء الشمس، الذي يُعد مصدرًا للحياة وللفيتامين “د”، إلى خطر قاتل لدى المصابين بمرض “أطفال القمر”، وهو اضطراب وراثي نادر يعرّضهم لمخاطر جسيمة مثل تلف الجلد والعين، ويهدد حياتهم عند التعرض المباشر للأشعة فوق البنفسجية.

ويُعرف مرض “أطفال القمر” بجفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma pigmentosum)، وهو اضطراب وراثي نادر يُسبب حساسية مفرطة تجاه الأشعة فوق البنفسجية، وتظهر أعراضه عادةً في المناطق المعرضة للشمس بانتظام، مثل الوجه والذراعين والشفاه.

غالبًا ما تبدأ العلامات في مرحلة الطفولة المبكرة، حيث قد يُصاب الطفل بحروق شمسية مؤلمة ومليئة بالبثور بعد دقائق قليلة فقط من التعرض لأشعة الشمس.

ما هو مرض “أطفال القمر”؟

يُصنّف هذا المرض ضمن الأمراض الجلدية الوراثية (Genodermatoses)، وينتج عن طفرات تؤثر في آلية إصلاح الحمض النووي عبر الاستئصال النووي (Nucleotide excision repair)، وفق “المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية“.

وتتميّز الحالة بحساسية شديدة تجاه أشعة الشمس، وتغيرات في تصبغ الجلد، وتطور أورام خبيثة جلدية، وأحيانًا تدهور عصبي تدريجي.

يُعد “جفاف الجلد المصطبغ” مرضًا نادرًا للغاية، إذ يُقدّر أن نسبة الإصابة في الولايات المتحدة وأوروبا هي حالة واحدة لكل مليون شخص. لكن المرض أكثر شيوعًا في مناطق أخرى من العالم، حيث يُصيب نحو 1 من كل 22,000 شخص في اليابان، كما ينتشر بشكل أكبر في شمال إفريقيا والشرق الأوسط.

لمحة تاريخية

أول من وصف المرض كان طبيب الأمراض الجلدية موريتس كابوزي عام 1874، حين لاحظ حالات لمرضى يعانون من جفاف الجلد، وتغيرات صبغية، وظهور أورام جلدية متعددة في سن مبكرة.

وخلال العقود التالية، أثبتت الدراسات الدور الجوهري للحساسية المفرطة تجاه الأشعة فوق البنفسجية في فهم آلية المرض. وفي ستينيات القرن الماضي، أجرى الدكتور جيمس كليفر دراسات على خلايا مأخوذة من مرضى جفاف الجلد المصطبغ، فاكتشف أن هذه الخلايا تعجز عن إصلاح الحمض النووي بعد التعرض للأشعة فوق البنفسجية.

الأعراض المبكرة والمضاعفات الخطيرة

أظهرت الدراسات أن المرضى الذين يعانون أعراضًا عصبية لديهم قدرة أقل على إصلاح الحمض النووي مقارنةً بغيرهم، وهو ما يفسّر شدة حالتهم. وساهمت هذه الأبحاث في تعميق الفهم حول العلاقة بين التعرض للأشعة فوق البنفسجية، تلف الحمض النووي وآلية إصلاحه، وتطوّر الأورام الخبيثة.

تؤثر الحالة بشكل رئيسي على العينين ومناطق الجلد المعرضة للشمس، وترتبط بزيادة هائلة في خطر الإصابة بسرطانات الجلد الناتجة عن الأشعة فوق البنفسجية. وغالبًا ما يعاني المصابون من علامات الشيخوخة المبكرة، وقد تظهر لديهم أيضًا مشكلات في الجهاز العصبي.

تبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة، بل وأحيانًا منذ الرضاعة. ويُصاب نحو نصف الأطفال المصابين بحروق شمسية شديدة بعد بضع دقائق فقط من التعرض للشمس، إذ تسبب هذه الحروق احمرارًا وتكوّن فقاعات تستمر لأسابيع. وبحلول عمر السنتين، يظهر لدى معظمهم نمط غير معتاد من النمش على الوجه والذراعين والشفاه.

ويؤدي التعرض المستمر للشمس إلى جفاف الجلد (Xeroderma) وتغير لونه (تصبغات)، وهي السمات التي اشتُق منها اسم المرض. ويُقدَّر أن خطر الإصابة بسرطان الجلد غير الميلانومي يرتفع لدى هؤلاء المرضى بمعدل 10,000 مرة، بينما يزيد خطر الميلانوما بحوالي 2,000 مرة مقارنةً بالأشخاص غير المصابين.

تأثيرات المرض على العيون والجهاز العصبي

قد يكون مرضى “أطفال القمر” أكثر عرضة لبعض أنواع السرطانات الداخلية مثل أورام الدماغ، وسرطان الغدة الدرقية، وسرطانات الدم. كما أن التدخين يرفع بشكل هائل خطر الإصابة بسرطان الرئة.

أما على صعيد العين، فغالبًا ما يعاني المصابون من “رهاب الضوء” (Photophobia)، حيث تصبح العيون شديدة الحساسية للأشعة فوق البنفسجية. وإذا لم تُحمَ العينان بشكل كافٍ، فقد تصاب القرنية بالعتمة، وقد تتساقط الرموش وتصبح الجفون رقيقة أو مائلة بشكل غير طبيعي، ما يزيد من خطر الإصابة بسرطان سطح العين وأورام أخرى غير سرطانية.

نحو 30% من المصابين يعانون أيضًا من اضطرابات عصبية تقدمية، مثل فقدان السمع، وضعف التوازن الحركي، وصعوبات في المشي والكلام والبلع، إضافةً إلى نوبات صرع وتراجع في القدرات الإدراكية. هذه الأعراض تميل إلى التفاقم مع مرور الوقت. كما قد تواجه النساء المصابات انقطاع الطمث المبكر.

الأنواع الوراثية لمرض جفاف الجلد المصطبغ

حدّد الباحثون ما لا يقل عن ثمانية أنواع وراثية من جفاف الجلد المصطبغ: من المجموعة التكميلية A (XP-A) إلى المجموعة التكميلية G (XP-G)، بالإضافة إلى نوع متحوّر يُعرف بـ XP-V.

تختلف هذه الأنواع بحسب السبب الجيني، وجميعها تزيد من خطر الإصابة بسرطان الجلد، فيما يرتبط بعضها أكثر بالاضطرابات العصبية، حسب موقع “موقع MedlinePlus“.

العلاج وإدارة المرض

لا يوجد علاج شافٍ للمرض، لكن يمكن التخفيف من أعراضه عبر خيارات متعددة، منها:

• قطرات العين: مرطبة لتقليل الالتهاب في القرنية.

• أجهزة السمع: لمواجهة فقدان السمع، مع إمكانية زراعة القوقعة.

• الجراحة: لإزالة سرطانات الجلد أو لعلاج مشاكل في العين مثل تدلي الجفن أو تلف القرنية، وقد تصل إلى زرع قرنية.

• مكملات فيتامين د: لتعويض نقص الفيتامين بسبب تجنب التعرض للشمس.

التعايش مع المرض: خطوات وقائية أساسية

إذا كنت مصابًا بجفاف الجلد المصطبغ فستحتاج إلى اتخاذ عدة خطوات للحفاظ على صحتك العامة، ومنها:

الحماية من الشمس

تُعد حماية الجلد من الأشعة فوق البنفسجية الخطوة الأهم في إدارة المرض. ارتدِ ملابس واقية من الشمس مثل الأكمام الطويلة، والسراويل، والقفازات، والقبعات.

كما يُوصى باستخدام نظارات شمسية تحجب الأشعة فوق البنفسجية، ووضع واقي شمس واسع الطيف بمعامل حماية SPF 35 أو أكثر يوميًا.

ويوصي الخبراء أيضًا باستخدام جهاز قياس الأشعة فوق البنفسجية لتحديد وتجنب المناطق ذات التعرض العالي للأشعة.

فحوصات العين

يجب زيارة طبيب العيون مرة واحدة على الأقل سنويًا، أو حسب توجيهات الطبيب، لفحص أي تغيرات قد تؤثر على الرؤية مثل تدلي الجفن أو نموات على العين.

فحوصات الجلد

يجب زيارة طبيب الجلدية كل 6 إلى 12 شهرًا، أو حسب الحاجة، لفحص علامات السرطان أو النموات ما قبل السرطانية.

وبين زيارات الطبيب، يُنصح بفحص الجلد ذاتيًا مرة واحدة شهريًا، وإذا ظهرت أي آفات جديدة أو تغيرات، يجب مراجعة الطبيب فورًا.

الرعاية العصبية

يجب إجراء فحوصات منتظمة لدى طبيب الأعصاب لفحص المنعكسات والسمع. وإذا ظهرت أي تغيرات، يمكن للطبيب اقتراح خيارات علاجية لإبطاء أو إيقاف تطور الحالة.